骨形成不全症・全身がすぐに骨折してしまう病気とは・わかりやいまとめ

骨形成不全症とは、全身の骨の形成がうまくいかない病気です。

 

いろいろな症状があり、人によって差はありますが、2万人に1人がなると言われています。

 

症状もたくさんあり、人によっては難聴などにもなります。

 

そんな、骨形成不全症についてまとめてみました。

 

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骨形成不全症について

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骨形成不全症とは、簡単に言うと、通常の人間より生まれつき骨がもろい病気です。

 

症状は一概にはいえませんが、生まれる前に骨折し、胎児の状態で死んでしまう人もいます。

 

生まれても、特に子どものころはまだ骨が弱く、すぐに骨折してしまいます。

 

大人になるまでに骨折を繰り返し、腕や足の形が変わってしまうこともあります。

 

日本では、骨形成不全症は、小児慢性特定疾患という難病に指定されており、医療費の控除を受けながら治療をすることができます。

 

症状には、いくつかのタイプに分かれ、個別に分類されます。

 

遺伝子による病気ですが、遺伝子診断には限界があり、予防することは困難です。

 

遺伝する病気で、子どもの2人に1人に遺伝子します。

 

原因はI型コラーゲン遺伝子というものが、異常を引き起こすことです。

 

難しい話になるので詳しい説明はしませんが、2万人に1人がなる、と言われている病気です。

 

ほとんどの患者さんが、寝たきりの状態になってしまいます。

 

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それでも、母になるということ

そんな骨形成不全症の女性が母親になる、ということは、いろんな覚悟が必要になります。

 

まず、遺伝の問題。病気が遺伝したら、自分だけでなく子供にも負担をかけることになります。

 

次に、赤ちゃん、そして子供の成長に合わせた世話ができないこと。

 

骨形成不全症の方は、どうしても骨折を繰り返す脚や、脊髄の部分が変形してしまいます。

 

それゆえ、身長が伸びず、自分より子どもの方が大きい、という状態になります。

 

その場合、自分の力で子供に服を着せたり、お風呂にいれたりするのが困難になります。

 

低身長もこの病気の大きな特徴です。

 

それでも母になる決意は、並大抵のものではありません。

 

この病気は、2万人に1人がなる、比較的メジャーな病気です。

 

症状の違いはあれど、骨形成不全症の女性が子供を持つこともままあります。

 

しかし、そこには大変な苦悩と、苦労があります。

 

通常では考えられない苦しみの中、母になる決意をしているのです。

 

けっして他人事ではない、身近な病気、骨形成不全症。

 

そんな方の力になってあげてください。


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